北大外科专家罗成华:家族性结肠息肉病都有哪些表现?
原标题:北大外科专家罗成华:宗族性结肠息肉病都有哪些体现? 宗族性结肠息肉病是遗传性结直肠息肉病中最常见的一种,又叫宗族性结肠腺瘤性息肉病(FAP),是由APC(adenomatous pdyposis cdi)基因突变导致的常染色体县性遗传病,外显率约95%。 本病的发生率在新生儿中约为1/10,000,男女比例约为5:3。文献陈述发病年纪4个月至74岁不等,一般在30岁左右。 临床体现 依据病况不同,症状轻重纷歧,约对折可无症状,常在体检、普查中发现,部分随息肉的并发症的呈现而确诊。 1、大便习气改动 有稀便或腹泻,3~4次/日至屡次/日,大便中可有很多液体或粘液,有时伴腹部隐痛或疼痛。 2、便血 高位结肠息肉由粪便内混合血液或呈紫红色便,乙状结肠及直肠息肉为粘液血便,大便不混合,有时便后滴血。 3、肠套叠、肠梗阻 密布或较大息肉可诱发肠套叠或肠梗阻。在临床上呈现相应的体现,有时可见息肉自肛门脱出及回缩。 4、结肠处体现 该病常伴有胃、十二指肠及小肠的腺瘤性息肉,90%以上的患者尚有下颚骨瘤,60%~80%的患者可发现先天性视网膜色素性上皮增生,FPC伴发肠处不同体现时又叫Gardner综合症、Turcot综合症等实际上与FPC同源,遗传办法相同。 确诊 1、肛门指诊 可能及距肛门7~8cm内的洗刷肉,呈多发性、密布性或发硬的癌变性息肉。 2、大便潜血实验 关于便血或少量便血者可测出阳性,少量无便血症状者发现阳性可作进一步查看,一般多用于挑选查看。 3、钡剂灌肠查看 可发现结肠内多发息肉的部位及散布。双比照造影能进步检出率,对粘膜亦能显现。留意,钡灌肠对直肠下段息肉不能显现。 4、结肠镜查看 乙状结肠镜查看乙状结肠及直肠息肉并取活检。纤维结肠镜是FPC确诊最牢靠的办法,能全面检出结肠息肉的全貌,一起对有无癌做判别,可分部取活检作病理查看。 5、结肠外病变的查看 既可对FPC作全面估量,又可对相似结肠外病变发现后有利于进一步追溯FPC病变。 罗成华 来历:spanal医学

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